NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査)・出生前診断
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは
NIPT:Non-invasive prenatal genetic testing:非侵襲性出生前遺伝学的検査
母体血中には、母体のDNA断片(cfDNA)と胎児と同じcfDNA(約10％程度）が混在しており、NIPTはそれらを分析する検査です。
分析することで３つの染色体異常について可能性が高いかどうかを評価をいたします。
胎児のcfDNAだけを分析するのではないため診断をすることはできない（非確定的検査）が、DNA断片を分析していることで他の非確定的検査よりも精度が高いです。
NIPTでわかること・わからないこと
NIPTでわかること
21トリソミー（ダウン症候群）の可能性
18トリソミーの可能性
13トリソミーの可能性
上記3つの染色体疾患について、可能性が高いか低いか
NIPTでは、染色体異常の約70％を占めるとされる上記3つの染色体疾患について、その可能性を調べることができます。ただし、NIPTは確定診断ではありません。可能性が高いと判定された場合は、羊水検査などの確定的検査を行い、診断を確定します。
NIPTではわからないこと
NIPTではDNA断片を分析検査ではありますが、胎児の疾患すべてがわかるものではありません。わからないものとしては以下になります
染色体異常遺伝性疾患(胎児のすべての染色体異常)
すべての遺伝性疾患
21・18・13トリソミー以外の染色体異常
胎児の病気や異常の有無すべて
３つの染色体異常以外は、DNA量の変化が小さかったり、病気自体が非常にまれであったりするため、同じような精度で調べることはできません。また陽性となった場合でも通常の羊水検査（G-band法）ではわからない場合が多いです。
NIPTを受けられる時期・対象となる方
NIPTは妊娠何週から受けられる？
妊娠10週～16週 相談推奨週数は妊娠10週～14週
検査結果説明は2週間後以降行っています。
確定的検査が必要な場合は、絨毛検査であれば妊娠12～14週に、羊水検査であれば妊娠16週～18週に行います。
NIPTの対象となる方
3つの染色体異常について知りたいと考えている方
妊娠10週～16週
年齢制限はありません
かかりつけの妊婦以外も対象
双胎も対応
分娩施設または妊婦健診施設の紹介状は必須ではありません
NIPTの精度と検査結果の見方
NIPTの検査精度
NIPTでは、21トリソミー（ダウン症候群）を高い精度で検出することが可能です。
検出率：約99％
ダウン症候群の約99％を検出することができます。陰性的中率：99.9％以上
陰性の場合、母体年齢によって異なりますが、99.9％以上の確率でダウン症候群ではないとされています。陽性的中率：母体年齢によって異なる
陽性の場合に、羊水検査などの確定的検査によって実際に診断される割合です。
30歳：約50％／35歳：約75％／40歳：約90％
NIPTは精度の高い検査ですが、確定診断ではありません。
陽性となった場合は、羊水検査などの確定的検査を行い、診断を確定します。
陽性・陰性・判定保留の主な原因
DNA断片（cfDNA）の量が少ない
ヘパリンなどの薬剤の影響
母体の腫瘍などの影響
再検査には追加で料金はかかりませんが、再度判定保留になる場合があり、その場合はその他の検査等が考慮されます。
NIPTで陽性だった場合は確定検査を検討する
NIPTは精度が高いとはいえ、非確定的検査です。陽性となった場合は、絨毛検査や羊水検査検査等の確定的検査が原則必要となります。
NIPT後の確定的検査結果については、中間報告と最終報告の2段階で報告します。中間報告は1週間程度、最終報告は2~3週間程度かかります。
中間報告の段階で確定診断となるため、確定的検査後1週間程度でその後方針を決めていくことが可能です。
当クリニックでNIPTを受検されて陽性となった場合は、確定的検査にかかる費用は追加で発生しません。
NIPTとその他の出生前検査の違い
NIPTは、母体のDNA断片(cfDNA)と胎児と同じcfDNA（胎盤のcfDNA)のみを分析しています。
その他の非確定的検査は、母体年齢や胎児や胎盤に関連した物質の濃度を測定、超音波所見（NT測定）や既往歴等から算出されます。
検査結果は、ダウン症候群の可能性が1/○○○（例 1/750)という形で算出され、カットオフ値1/250を基準に陰性・陽性の判断をします。
例えば ダウン症候群の可能性が1/2000や1/350の場合は陰性、1/200や1/30の場合は陽性となります。
ダウン症候群の検出率は、NIPTは約99%であり、その他の非確定的検査は約80%です。
ダウン症候群の陰性的中率は、年齢によりことなりますが、母体年齢30歳ではNIPT99.999%とその他の非確定的検査99.98%、母体年齢35歳ではNIPT99.997％とその他の非確定的検査99.9％、母体年齢40歳ではNIPT99.99%とその他の非確定的検査99.8％です。
料金
NIPT 10~12万円
その他 3~5万円
詳しくは下部の料金詳細をご確認ください
花レディースクリニックのNIPT・出生前診断の特徴
NIPT認証連携施設として横浜市立大学附属病院と連携
臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行う
NIPT陽性後の確定検査にも対応
NIPT以外の出生前検査にも対応
紹介状がなくても受診可能
1.NIPT認証連携施設として横浜市立大学附属病院と連携
日本医学会の認証を受けたNIPT連携施設として、横浜市立大学附属病院と連携し、検査前後の遺伝カウンセリングから結果後のフォローまで、十分に理解・納得したうえで次の選択ができるように支援する体制を整えています。
2.臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行う
日本医学会の認証を受けたNIPT連携施設として、横浜市立大学附属病院と連携し、検査前後の遺伝カウンセリングから結果後のフォローまで、十分に理解・納得したうえで次の選択ができるように支援する体制を整えています。2013年から開始されたNIPTの臨床研究にも携わっており、出生前検査に関する臨床実績は十分にあります。
NIPT認証施設では、臨床遺伝専門医または一定の研修を受け、運営委員会に認められた医師が遺伝カウンセリングを行います、
3.NIPT陽性後の確定検査にも対応
NIPTで陽性の結果が出た場合の対応は、臨床遺伝専門医のみが行うこととされています。当クリニックでは、NIPT陽性の結果についても臨床遺伝専門医が対応しております。
また、約30分程度の遺伝カウンセリングを行い、ご夫婦の意思決定を丁寧にサポートします。検査を受けないという選択も、もちろん大切な判断の一つですので、まずはお気軽にご相談ください。
事前に出生前検査について知りたい方は、下記のホームページも参考にしてください。
4.NIPT以外の出生前検査にも対応
NIPT陽性の場合は、確定検査が原則必要となります。確定検査には「絨毛検査」・「羊水検査」の２つがあり、当院ではどちらでも対応可能です。またNIPT以外のNT測定とホルモン採血を組みわせたコンバインド検査（OSCAR検査）や４つのホルモン採血から判断するクワトロ検査も対応しています
5.紹介状がなくても受診可能
「必要だと思ったとき」にご相談いただけます。不安や疑問を抱えたまま時期を逃すことなく、早めに情報を得て、落ち着いて判断できる環境を大切にしています
NIPT検査の流れ
1. ご予約・Web問診
HPよりWeb予約（【来院】出生前検査）してください。遺伝カウンセリングや出生前検査は専門外来で行っているため完全予約制となっております。
平日12:30/18:30枠 土曜日12:30/13:00/13:30枠となっております。
その後Web問診を行ってください。遺伝カウンセリングを行うため、パートナーと一緒に受診することをお勧めしています。ただし難しい場合は妊婦さんのみでも対応可能です。
2. 来院・受付
遺伝カウンセリングを20~30分程度行った後に今後の方針について相談していきます。遺伝カウンセリングでは、ご夫婦がよりよい選択ができるように検査目的・限界・結果の受け止め方などの情報提供を行います。
検査については当日行うことも可能です。また一度持ち帰ってから再度検査を受けることも可能です。
4. 採血
NIPTやクワトロ検査は、採血のみなのでそれほど時間はかかりません。
OSCAR検査は、超音波検査と採血があり、通常より10~30分程度多くかかります。
採血はどの検査も1本（5~10ml)だけとなります。
5. 会計・ご帰宅
全体所要時間：30~40分程度
支払い方法：現金またはクレジットカード決済
クレジットカード決済は、事前にクレジットカード登録していただくか、自費診療3万円以上の場合は、当日クレジットカード決済可能です。
ただし事前にクレジットカード登録されていない状況で3万円未満の場合は現金のみの対応となります。そのため事前にmelmoアプリをダウンロードしていただき、クレジットカードを登録することを勧めています。
6.検査結果の説明
NIPT：2週間程度
OSCAR検査：1週間程度
クワトロ検査：1週間程度
NIPT陽性後の絨毛検査：1週間程度
NIPT陽性後の羊水検査：1週間程度
検査当日に結果説明のご予約もあわせてお取りします。結果説明は、検査日から約2週間後が目安です。
NIPT受検していない場合
絨毛検査：2~3週間程度
羊水検査：2~3週間程度
NIPT・出生前検査の料金
料金表 | 金額（税込） |
遺伝カウンセリング（初回) | 11,000円 |
遺伝カウンセリング（2回目以降） | 5,500円 |
母体血胎児染色体検査 | 108,900円 |
コンバインド検査 | 44,000円 |
母体血清マーカー検査 | 44,000円 |
羊水検査→詳細はこちら | 154,000円 |
絨毛検査→詳細はこちら | 176,000円 |
胎児精査超音波（妊娠初期） | 16,500円 |
胎児精査超音波（妊娠中後期） | 16,500円 |
＊別途 初再診料（自費）がかかります。 | |
＊結果説明の際にも遺伝カウンセリング料がかかります。 | |
＊クワトロ検査は、月・火曜日以外の場合は当日検査ができません。 | |
上記の表のpdfはこちら
お会計については、3万円以上の場合はmelmoアプリを登録していなくても各種クレジットカード対応可能です。
ご利用可能なクレジットカードブランド
以下のクレジットカードブランドに対応しています。JCB、Visa、Mastercard、American Express、Diners Club、UnionPay（銀聯）、Discover
※一部デビットカードはご利用いただけない場合があります。
NIPTについてよくある質問
Q.性別はわかりますか?
NIPT認証施設では性別はわかりません。
Q.NIPT認証施設とNIPT認証外施設の違いは何ですか
下記3つが違いとなります
遺伝カウンセリングを行うこと
検査会社も認証を受けていること
陽性となった場合確定的検査等のサポートがあること
Q.NIPTは妊娠何週から受けられますか？
妊娠10週~16週が検査可能です。
Q.NIPTに年齢制限はありますか？
ありません。
Q.パートナーと一緒に受診する必要がありますか？
遺伝カウンセリングを行うため、パートナーと一緒を勧めていますが、難しい場合は妊婦さんご本人のみでも対応可能です。
Q.NIPTの結果はいつわかりますか？
2週間程度で結果が出ます。ご説明は対面で行っています。結果説明の予約は検査当日にあわせてお取りします。結果説明は、検査日から約2週間後が目安です。
Q.NIPTを受けるか決めていなくても相談できますか？
相談（遺伝カウンセリング）のみでも大丈夫です。検査を受検することについては、当日でも後日でも構いません。
Q.NIPTで陽性だった場合はどうなりますか？
陽性となった場合は、原則確定的検査（羊水検査・絨毛検査）を後日当クリニックで行います。日帰りで行い、NIPT陽性の場合は追加で検査費用はかかりません。
Q.NIPT・出生前検査のご予約
出生前検査については、専門外来のため完全予約制です。またご夫婦での受診を推奨しています。Web予約またはCLINICSアプリよりご予約していただき、Web問診もお願い致します。
出生前検査についての情報サイト
出生前検査に関心を持たれた方が、安心して正しい情報にたどり着けることを目的とした情報サイトです。
検査の種類や特徴、わかること・わからないこと、受ける時期や注意点などを、科学的根拠に基づき、できるだけ分かりやすく整理して紹介されています。ご自身やご家族にとって納得のいく選択を考えるための、最初の情報整理の場としてご活用ください。
診療内容一覧