クアトロ検査とは？わかること・費用・精度やNIPTとの違いを解説

「クアトロ検査って何がわかるの？」「NIPTとどちらを受けた方がいい？」と、出生前検査を検討するなかで迷っていませんか。採血だけで受けられると聞いても、検査の精度や結果の受け止め方がわからず、不安に感じる方もいるでしょう。

クアトロ検査（クワトロ検査）は、妊婦さんの血液に含まれる4種類の成分から、赤ちゃんが21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、開放性神経管奇形である確率を推定する検査です。妊娠15〜17週頃の受検が推奨され、費用はNIPTより抑えられる一方、結果は確率で示されるため、陽性でも実際に疾患がある割合は高くありません。

この記事では、クアトロ検査でわかることや検査時期・費用・精度、結果の見方、NIPTとの違いを解説します。結果を受けてどのような対応を検討するのかについても紹介しますので、クアトロ検査を受けるべきか迷っている方は、ぜひ参考にしてください。

クアトロ検査とは血液から赤ちゃんの疾患の可能性を推定する検査

クアトロ検査とは、妊婦さんの血液中の成分を調べ、赤ちゃんに特定の染色体疾患や開放性神経管奇形がある可能性を推定する出生前検査です。「クアトロテスト」とも呼ばれ、母体血清マーカー検査の一種にあたります。赤ちゃんの染色体を直接調べるものではないため、疾患の有無を確定するには別の検査が必要です。

採血で4種類の成分を調べる

クアトロ検査では、妊婦さんの血液に含まれる次の4種類の成分を測定します。

• AFP（アルファフェトプロテイン）

• hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）

• uE3（非抱合型エストリオール）

• インヒビンA

これらは胎児や胎盤でつくられる成分で、妊娠週数に応じて血液中の量が変化します。赤ちゃんに対象となる疾患がある場合は、この増え方・減り方が通常とは異なる傾向を示すため、その変化をもとに可能性を評価する仕組みです。

検査は腕からの採血だけで行うため、羊水検査のようにお腹に針を刺す必要はありません。

年齢や妊娠週数と組み合わせて確率を算出する

クアトロ検査では、4種類の成分の測定値に、妊婦さんの年齢や妊娠週数、体重、インスリン治療を受けている糖尿病の有無などの情報を組み合わせて、対象疾患ごとの確率を算出します。

例えば、ダウン症候群は母体年齢が上がるにつれて発生頻度が高くなることが知られています。そのため、血液中の成分が同じ値でも、年齢が高い妊婦さんほど算出される確率は高くなる傾向があります。年齢だけで判断するのではなく、一人ひとりの状況に応じた確率がわかる点が、この検査の特徴です。

クアトロ検査でわかること・わからないこと

クアトロ検査でわかるのは、21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形の3つの可能性です。13トリソミーなど、検査の対象に含まれない疾患もあります。

21トリソミー・18トリソミー

21トリソミーと18トリソミーは、通常2本ずつある染色体が3本になることで生じる染色体疾患です。それぞれの特徴は次のとおりです。

開放性神経管奇形

開放性神経管奇形とは、赤ちゃんの脳や脊髄のもとになる神経管が、妊娠初期に正常に閉じないことで生じる先天的な疾患です。代表的なものに、背骨や脊髄が正常に形成されない二分脊椎や、頭蓋骨が正常に形成されず脳が発達しない無脳症があります。

クアトロ検査では、主にAFPの値をもとに開放性神経管奇形の可能性を評価します。ただし、AFPは妊娠週数のずれや双胎妊娠などでも高くなることがあるため、詳しい状態は超音波検査などで確認します。

13トリソミーなど検査対象外の疾患

クアトロ検査では、13トリソミー（パトウ症候群）や性染色体の数の変化、微小欠失症候群などは調べられません。心臓や腎臓などの形の異常、遺伝性疾患全般も対象外です。

例えば13トリソミーはNIPTの検査対象ですが、クアトロ検査には含まれていません。同じ採血による出生前検査でも、調べられる疾患は検査ごとに異なるため、何を知りたいかによって適した検査を選ぶ必要があります。

クアトロ検査の時期・流れ・費用

クアトロ検査は受けられる妊娠週数が決まっており、陽性だった場合の追加検査まで見越して時期を考える必要があります。

妊娠15週0日〜21週6日に受けられ、15〜17週頃の受検が推奨

クアトロ検査は、妊娠15週0日から21週6日まで受けられます。妊娠15週未満では受けられないため、妊娠初期から希望している場合は、15週に入る時期に合わせて予約しておくとスムーズです。

ただし、推奨される時期は妊娠15〜17週頃です。陽性となり羊水検査を希望する場合、羊水検査の結果が出るまでにもさらに日数がかかります。妊娠週数が進んでから受けると、結果を受け取った後に検討できる選択肢が限られる可能性があるため、早めの受検を検討しましょう。

予約から結果説明までの流れ

クアトロ検査は採血によって行うため、検査自体は短時間で終わります。受診から結果説明までの一般的な流れは次のとおりです。

1. 医療機関を予約し、遺伝カウンセリングで検査の目的や内容について説明を受ける

2. 妊娠週数や母体年齢、体重など、確率の算出に必要な情報を確認する

3. 腕から採血し、検査機関で血液中の成分を分析する

4. 検査結果を受け取り、医師から説明を受ける

花レディースクリニックでは、結果が出るまでの目安は1週間程度です。なお、月・火曜日以外は当日のクアトロ検査に対応していないため、希望する方は予約時に採血できる日程をご確認ください。

検査費用は44,000円（税込）で保険適用外

クアトロ検査は、原則として公的医療保険が適用されない自費診療です。花レディースクリニックの料金は次のとおりです。

※別途、自費の初診料・再診料がかかります。結果説明の際にも遺伝カウンセリング料が必要です。

クアトロ検査で陽性となり羊水検査を希望する場合は、羊水検査の費用が別途かかります。検査料金だけでなく、カウンセリングや陽性時の追加検査まで含めて考えておきましょう。

クアトロ検査の精度と結果の見方

クアトロ検査は、対象疾患の可能性を確率で示すスクリーニング検査です。「当てにならないのでは？」と不安に思う方もいますが、結果の意味を正しく理解すれば、次の選択を考えるための材料として活用できます。

結果は確率で示され、カットオフ値で陽性・陰性を判定する

クアトロ検査の結果は、対象疾患ごとに「1/500」「1/1000」のような分数で示されます。1/500という結果は、同じ確率と判定された妊婦さんが500人いた場合に、そのうち約1人が対象疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性がある、という意味です。

この確率を、あらかじめ設定された基準値（カットオフ値）と比べて、陽性・陰性を判定します。例えば、ダウン症候群のカットオフ値が1/295の場合、結果の見方は次のとおりです。

カットオフ値は対象疾患によって異なります。陽性・陰性はあくまで「確率が基準値より高いか低いか」を示すものなので、判定だけでなく、実際に示された確率についても医師から説明を受けましょう。

ダウン症候群の検出率は87％、陽性でも実際に疾患があるのは約2％

ラボコープ・ジャパンが1999〜2004年に行った19,112例の調査では、実際に疾患がある妊娠のうち、検査で正しく陽性と判定できた割合（検出率）が次のように報告されています。

出典：ラボコープ・ジャパン「クアトロテスト（一般の方向け）」

一方で、同じ調査ではダウン症候群についてスクリーニング陽性となった方が全体の約9％おり、そのうち実際にダウン症候群の赤ちゃんを妊娠していたのは約2％でした。つまり、陽性と判定された方の多くは、実際には疾患のない赤ちゃんを妊娠していたことになります。

反対に、検出率が87％ということは、ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠していても陰性と判定されるケースが一定数あるということです。クアトロ検査は、陽性・陰性で白黒をつける検査ではなく、羊水検査などを受けるかどうかを考えるための材料と捉えるとよいでしょう。

クアトロ検査とNIPTの違い

クアトロ検査とNIPTは、どちらも妊婦さんの血液を使う出生前検査ですが、対象疾患や受けられる時期、精度、費用が異なります。

対象疾患・時期・費用・精度の比較

主な違いは次のとおりです。

※検出率などは異なる調査・研究に基づく参考値です。いずれも別途、初再診料や遺伝カウンセリング料がかかります。

NIPTは検出率が高く、陽性だった場合に実際に疾患がある割合もクアトロ検査より大幅に高いのが特徴です。一方、クアトロ検査は費用を抑えられ、NIPTでは調べられない開放性神経管奇形も対象に含まれています。

検査を選ぶ際の判断基準

どちらの検査を選ぶかは、現在の妊娠週数や知りたい情報、費用、検査に対する考え方によって変わります。検討する際は、次の点を整理してみましょう。

• 現在の妊娠週数で受けられる検査は何か

• どのような疾患の可能性を知りたいか

• 陽性だった場合に、確定検査を受けるかどうか

• 検査や追加の相談にかかる費用はどのくらいか

例えば、妊娠初期のうちに精度の高い検査を受けたい場合はNIPTが選択肢になります。妊娠15週以降で、費用を抑えながら開放性神経管奇形も含めて確率を知りたい場合は、クアトロ検査を検討できます。妊娠初期に受けられる非確定検査としては、超音波検査と採血を組み合わせたコンバインド検査（OSCAR検査）もあります。

なお、双子を妊娠している場合、クアトロ検査では18トリソミーの結果が報告されず、21トリソミーも2人のうち少なくとも1人に疾患がある確率として示されるなどの制限があります。双胎妊娠の方は、検査を選ぶ前に医師へご相談ください。

出生前検査は、必ず受けなければならないものではありません。どの検査も受けないという選択も含め、遺伝カウンセリングで相談しながら、納得できる方法を考えていきましょう。

クアトロ検査の結果を受けた後の対応

陽性だった場合は、どの疾患について陽性となったかによって、検討する追加検査が変わります。陰性だった場合も、結果の意味を理解したうえで妊婦健診を続けていきます。

陽性の場合はまず結果説明と遺伝カウンセリングを受ける

クアトロ検査で陽性となった場合は、まず医師から結果の詳しい説明を受けます。算出された確率に加えて、妊婦さんの年齢や超音波検査の所見も踏まえ、今後の対応を考えていきます。

遺伝カウンセリングでは、主に次のような内容を相談できます。

• 検査結果が示す意味

• 対象疾患の特徴や出生後の生活

• 追加検査でわかることと検査に伴うリスク

• 追加検査を受けるかどうかの考え方

陽性だからといって、必ず追加検査を受けなければならないわけではありません。何を知りたいのか、結果を受けてどう考えたいのかをパートナーと話し合い、疑問があれば遠慮なく医師に質問してください。

21・18トリソミーが疑われる場合は羊水検査を検討する

21トリソミーや18トリソミーについて陽性となり、確定診断を希望する場合は、羊水検査が選択肢になります。妊婦さんのお腹から細い針を刺して羊水を採取し、含まれている赤ちゃんの細胞の染色体を調べる検査です。

花レディースクリニックでは、羊水検査を妊娠16〜18週に行っています。お腹に針を刺す検査のため、約0.3％（300人に1人）の割合で流産が起こるとされています。検査で得られる情報とリスクの両方について説明を受け、自分たちにとって必要な検査かどうかを考えましょう。

開放性神経管奇形が疑われる場合は超音波検査などで詳しく調べる

開放性神経管奇形について陽性となった場合は、精密な超音波検査で赤ちゃんの頭部や背骨、脊髄の周囲を観察し、神経管の形成に異常がないかを評価します。必要に応じて、羊水中のAFPを測定する検査を行うこともあります。

超音波検査でどこまで確認できるかは、妊娠週数や赤ちゃんの状態によって変わります。結果や所見を踏まえて、担当医と相談しながら必要な検査を決めていきましょう。

陰性でも妊婦健診での確認は続ける

クアトロ検査で陰性だった場合は、対象疾患の確率が基準値より低いと評価されたことになります。ただし、確率が低いということであり、対象疾患がまったくないと保証されたわけではありません。また、13トリソミーや形の異常など、クアトロ検査の対象外の疾患については何もわかっていません。

陰性だった場合も、妊婦健診で超音波検査を受けながら、赤ちゃんの発育を確認していきましょう。

まとめ | クアトロ検査の特徴を知って検討しよう

クアトロ検査は、妊婦さんの血液中の4種類の成分から、21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形がある確率を推定する出生前検査です。妊娠15週0日から21週6日まで受けられますが、陽性後の追加検査を考えると、妊娠15〜17週頃の受検が推奨されます。

費用を抑えられ、開放性神経管奇形も調べられる一方、陽性でも実際に疾患がある割合は約2％と高くありません。NIPTとは対象疾患や精度、受けられる時期が異なるため、それぞれの特徴を理解したうえで選ぶことが大切です。

花レディースクリニックは、日本医学会の認証を受けたNIPT連携施設として、クアトロ検査やNIPT、コンバインド検査（OSCAR検査）など、さまざまな出生前検査に対応しています。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行い、陽性時の羊水検査・絨毛検査まで院内で対応可能です。紹介状がなくても受診できますので、どの検査が自分に合っているかわからない方は、お気軽にご相談ください。

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