NIPTとは？新型出生前診断でわかること・受けられる時期・費用を解説

NIPTについて調べていると、「どのような検査なのか」「何がわかるのか」「費用はどのくらいかかるのか」と、気になることが次々に出てくるのではないでしょうか。NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの採血だけで赤ちゃんの染色体の変化の可能性を調べる検査で、「新型出生前診断」と呼ばれることもあります。

NIPTは精度の高い検査ですが、診断を確定する検査ではありません。また、受ける施設によって調べられる範囲や遺伝カウンセリングの体制、費用が異なるため、検査の特徴と限界を理解したうえで検討することが大切です。

この記事では、NIPTでわかること・わからないこと、受けられる時期と検査の流れ、精度と結果の見方、ほかの出生前検査との違い、費用の目安、検討するときに考えておきたいことを解説します。NIPTを受けるかどうか迷っている方は、判断の参考にしてください。

NIPTとは？母体の採血で胎児の染色体の変化を調べる検査

NIPTは、妊婦さんの血液に含まれるDNA断片を分析し、赤ちゃんの染色体の数に変化がある可能性を調べる検査です。母体の血液中には、妊婦さん自身のDNA断片に加えて、胎盤に由来するDNA断片がわずかに含まれており、これを解析します。

採血だけで行えるため、お腹に針を刺す羊水検査や絨毛検査と違い、検査による流産のリスクはありません。ただし、NIPTは「可能性が高いかどうか」を判定する非確定的検査で、結果だけで診断が確定するわけではない点が特徴です。

NIPTで調べられる染色体異常の範囲

NIPTで主に調べられるのは、染色体の数が通常よりも1本多い「トリソミー」と呼ばれる異常です。代表的には21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3種類が対象となります。いずれも出生後の発達や健康に大きな影響を及ぼす疾患であり、出生前診断で重視されています。

認証施設では、この３つのトリソミーを対象としています。非認証施設では、オプションとしてその他の染色体についても対象としています。

NIPTでわかること・わからないこと

NIPTは、すべての病気や染色体の変化を調べられる検査ではありません。わかることとわからないことを分けて知っておくと、検査に何を期待できるのかを整理しやすくなります。

認証施設で調べる3つのトリソミー

日本医学会の認証を受けた施設のNIPTで調べるのは、染色体が通常より1本多い「トリソミー」のうち、次の3つです。

• 21トリソミー（ダウン症候群）

• 18トリソミー

• 13トリソミー

これらは、心臓などの体の成り立ちや発達に影響することがありますが、症状や合併症の程度には個人差が大きく、生まれた後の経過もさまざまです。

NIPTでは、これら3つについて可能性が高いか低いかを判定します。

NIPTではわからないこと

NIPTは、赤ちゃんの病気や体の状態をすべて調べられる検査ではありません。上記3つ以外の染色体の変化や、遺伝子の変化による病気、心臓の形など体の構造に関わる病気などは、NIPTの対象外です。

認証施設では、性染色体の変化や胎児の性別は調べません。認証を受けていない施設では、性染色体やそのほかの染色体を調べるオプションを設けている場合もありますが、3つのトリソミー以外は、同じような精度で調べることが難しいとされています。

NIPTを受けられる時期と検査の流れ

NIPTは妊娠初期に受ける検査で、受けられる時期には上限があります。

陽性だった場合の確定検査も含めて考えると、時期と流れを早めに把握しておくことが大切です。

NIPTを受けられる時期

NIPTは妊娠10週から受けられ、上限の週数は施設によって異なります。当院では妊娠10〜16週に検査を行っており、ご相談は妊娠10〜14週をおすすめしています。

陽性だった場合の確定検査は、当院では絨毛検査を妊娠12〜14週、羊水検査を妊娠16〜18週に行います。結果を受けてからの選択肢を考える時間を確保するためにも、検討している方は早めに相談すると安心です。

検査の流れ

認証施設でのNIPTは、遺伝カウンセリングを受けたうえで検査に進む流れが基本です。当院では、次のような流れで行っています。

• 予約・Web問診：出生前検査は専門外来のため完全予約制です

• 遺伝カウンセリング：検査の目的や限界、結果の受け止め方などを20〜30分ほどご説明します

• 採血：その日のうちに受けることも、一度持ち帰って検討してから受けることもできます

• 結果説明：検査から2週間程度で、対面でご説明します

• 陽性の場合：確定検査(絨毛検査・羊水検査)についてご相談します

遺伝カウンセリングは、パートナーと一緒に受けることをおすすめしていますが、難しい場合は妊婦さんお一人でも対応しています。結果が出るまでの日数について詳しくは、「NIPT（新型出生前診断）の結果はいつ出る？日数の目安を解説」もご覧ください。

NIPTの精度と結果の見方

NIPTはほかの非確定的検査に比べて精度が高い検査ですが、100%正確なわけではありません。

結果を正しく受け止めるために、精度を表す数値の意味と、陽性・判定保留となった場合の考え方を知っておきましょう。

検出率・陰性的中率・陽性的中率

21トリソミー（ダウン症候群）を例にすると、NIPTの精度は次のように示されます。

• 検出率：約99%。実際にダウン症候群である場合の約99%を「陽性」として検出できます

• 陰性的中率：99.9%以上。「陰性」の場合、ダウン症候群ではない確率が非常に高いことを示します

• 陽性的中率：「陽性」の場合に、確定検査で実際に診断される割合で、母体年齢によって変わります

このように、陰性の結果は信頼性が高い一方、陽性でも実際には染色体に変化がない場合があり、その割合は年齢が若いほど高くなります。陽性だったからといって診断が確定したわけではないことを、知っておくことが大切です。

陽性・判定保留になったときの考え方

NIPTが陽性でも実際には染色体の変化がない「偽陽性」が起こる理由には、胎盤だけに染色体の変化がある「胎盤限局性モザイク」や、妊娠初期に双子の一人が育たなくなる「バニシングツイン」、母体側の要因などがあります。陽性の場合は、絨毛検査や羊水検査といった確定検査で診断を確かめることが原則です。

また、血液中の胎盤由来のDNA断片が少ない場合などには、陽性・陰性を判定できない「判定保留」となることがあります。その場合は再検査や、ほかの検査の検討について医師から説明があります。

NIPTとほかの出生前検査の違い

出生前検査には、可能性を調べる「非確定的検査」と、診断を確定する「確定的検査」があります。

NIPTは非確定的検査の一つで、それぞれの検査には時期や調べられる内容、体への負担に違いがあります。

コンバインド検査や母体血清マーカー検査は、ダウン症候群などの可能性を確率で示す検査で、NIPTに比べて検出率は低めです。一方で費用は比較的抑えられます。どの検査が合っているかは、知りたい内容や時期、費用などによって異なるため、遺伝カウンセリングで相談しながら考えることができます。

認証施設と認証外施設の違い

NIPTを受けられる施設には、日本医学会の「出生前検査認証制度等運営委員会」の認証を受けた施設と、認証を受けていない施設があります。2022年に始まった現在の認証制度では、主に次の点が定められています。

• 検査の前後に、遺伝カウンセリングを行うこと

• 調べる対象を、21・18・13トリソミーの3つとすること

• 検査を分析する検査会社も、認証を受けていること

• 陽性の場合に、確定検査などのサポートを受けられる体制があること

認証外施設では、調べる範囲を広げたプランを案内している場合もありますが、遺伝カウンセリングや陽性後のサポート体制は施設によって異なります。施設を選ぶ際のポイントは、「NIPTを受ける病院の選び方｜認証施設・費用・相談体制の確認ポイント」で詳しく解説しています。

NIPTの費用目安

NIPTは自費診療で、費用は施設や調べる範囲によって異なります。認証施設では、検査費用に加えて遺伝カウンセリング料や初診料などがかかるのが一般的で、総額はおおむね10万〜20万円程度が目安です。

認証外施設では、調べる範囲によって数万円台から数十万円台までプランの幅があります。

当院の料金は次のとおりです（税込）。

別途、初診料・再診料（自費）がかかり、結果説明の際にも遺伝カウンセリング料がかかります。なお、当院でNIPTを受けて陽性となった場合、確定検査（絨毛検査・羊水検査）の費用は追加でかかりません。

NIPTを検討するときに考えておきたいこと

NIPTは採血だけで受けられる検査ですが、結果によってはその後に大切な選択が必要になることがあります。

検査を受ける前に、次のような点を考えておくと、結果を落ち着いて受け止めやすくなります。

陽性だった場合の流れを知っておく

NIPTで陽性となった場合は、確定検査を受けるかどうかを考えることになります。確定検査にはお腹に針を刺す処置が必要で、結果が出るまでにも時間がかかります。陽性の結果を受けてから慌てないよう、その後の流れや時期を、あらかじめ遺伝カウンセリングで確認しておくと安心です。

パートナーや家族と話し合っておく

検査結果をどう受け止め、その後どうするかは、ご夫婦やご家族によって考え方が異なります。検査を受ける前に、「なぜ検査を受けたいのか」「結果によってどうしたいか」をパートナーと話し合っておくことが、後の判断の支えになります。

検査を受けないことも一つの選択

出生前検査は、すべての妊婦さんが受ける検査ではなく、受けるかどうかはご本人とご家族が決めるものです。検査を受けないという選択も、大切な判断の一つです。迷っている段階でも、遺伝カウンセリングで情報を整理してから考えることができます。

NIPTに関するよくある質問

NIPTを検討している方から寄せられることの多い、受検条件、性別、医療費控除についてお答えします。

NIPTは誰でも受けられますか？

現在の認証制度では、年齢による制限は設けられておらず、遺伝カウンセリングを受けたうえで希望する妊婦さんが受けられます。ただし、受けられる週数や双子の妊娠への対応などは施設によって異なります。当院では、妊娠10〜16週の方を対象とし、年齢制限はなく、双胎にも対応しています。紹介状がなくても受診できます。

NIPTで性別はわかりますか？

認証施設のNIPTでは、胎児の性別は調べません。認証外施設の中には性別を調べるオプションを設けているところもありますが、検査の範囲や結果の伝え方は施設によって異なるため、希望する場合は事前に内容を確認しておきましょう。

NIPTは医療費控除の対象になりますか

NIPTは病気の治療を目的としない検査のため、一般に医療費控除の対象外とされることが多いです。

ただし、扱いは個別の事情によって異なる場合があるため、医療費控除を検討している場合は、税務署などに確認すると確実です。

まとめ | NIPTの特徴と限界を理解して検討しよう

NIPTは、妊婦さんの採血だけで、赤ちゃんの21・18・13トリソミーの可能性を調べる検査です。精度は高いものの非確定的検査であり、陽性でも実際には染色体の変化がない場合があります。その割合は母体年齢によって変わるため、陽性の場合は確定検査で診断を確かめることが原則です。

受けられる時期には上限があり、施設によって調べる範囲や遺伝カウンセリングの体制、費用も異なります。検査の特徴と限界を理解し、受けるかどうかも含めて、パートナーと話し合いながら検討することが大切です。

花レディースクリニックは、日本医学会の認証を受けたNIPT連携施設として、横浜市立大学附属病院と連携しています。臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、陽性だった場合の絨毛検査・羊水検査にも当院で対応しています。年齢制限はなく、紹介状がなくても受診でき、検査を受けるか決めていない段階での相談のみでも構いません。NIPTの詳しい内容や料金は、「NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）・出生前診断」のページをご覧ください。